В 1920 году немецкие специалисты педиатр Ниманн и патолог Пик в своих работах описали крайне редкое генетическое заболевание, которому впоследствии присвоили название, связанное с их фамилиями. Болезнь Ниманна-Пика, или сфингомиелиноз, преследует исключительно детей раннего возраста и встречается один раз на несколько десятков тысяч людей.
Содержание
Причины возникновения
Патология имеет генетический характер происхождения и относится к наследственным заболеваниям. Она связана с избытком жиров, которые накопились в тканях внутренних органов.
Основной причиной нарушений считаются мутации, которые произошли в 11, 14 и 18 хромосомах. Они влияют на активность фермента, отвечающего за процесс расщепления сфингомиелина (разновидности жира). Это приводит к проблемам с обменными процессами в организме человека. Холестерин и сфингомиелин быстро накапливаются в тканевых микрофагах, достигая наибольшей концентрации в печени и селезёнке, лимфатических узлах, а также головном и костном мозге. По статистическим данным, болезнь в 60% случаев диагностируют у детей еврейской национальности.
Течение заболевания усугубляют такие факторы, как:
несбалансированное питание;- употребление алкогольных напитков;
- отсутствие физических нагрузок;
- склонность к ожирению;
- перенесённые стрессы;
- нервное перенапряжение;
- наличие других заболеваний, протекающих в острой или хронической форме.
Патология в равной степени встречается у представителей обоих полов. В случае когда мутируют одновременно несколько генов, генетическое нарушение приобретает самую тяжёлую форму.
Симптомы и формы патологии
Первые признаки болезни проявляются, как правило, до пятимесячного возраста. Они начинаются с анорексии, частой рвоты. Ребёнок становится раздражительным, а с прогрессированием болезни — апатичным. Печень, лимфатические узлы и селезёнка значительно увеличиваются в размерах, при прощупывании ощущается их плотность и болезненность.
Родители отмечают торможение общего развития и утрату моторных навыков. Малыш перестает быть заинтересованным окружающими людьми и предметами. Мускулатура обычно находится в состоянии гипертонуса, но встречаются случаи и гипотонии. Все чаще наблюдаются припадки эпилепсии, чувствительность к боли ослабевает. Больной сначала стремительно теряет зрение, а после и слух. На глазном дне у 60% людей, страдающих синдромом Ниманна-Пика, обнаруживается яркое пятно вишнёвого цвета.
В зависимости от времени начала заболевания, тяжести его проявлений выделяют три основных типа этой болезни:
- Тип А — классическая форма;
- Тип В — висцеральная форма;
- Тип С — неострая юношеская форма.
Наиболее благоприятной является висцеральная форма патологии, при которой летальный исход встречается крайне редко, а течение болезни менее выражено.
Клиническая картина типа А
Эта форма течения болезни считается самой неблагоприятной и характеризуется быстрым прогрессированием симптомов. Родители начинают замечать первые тревожные признаки через несколько недель после рождения малыша. У него пропадает аппетит, возникают трудности с кормлением, поэтому вес и рост становится значительно ниже нормы. Нередки случаи диареи и рвоты. Из-за резкого увеличения печени и селезёнки живот ребёнка очень большой, и на его фоне руки и ноги выглядят тонкими и худыми.
Кожа малыша теряет свою эластичность. Она сухая и имеет желтоватый оттенок с серыми или коричневыми пятнами. Лимфоузлы при пальпации сильно увеличены. Довольно часто хрусталик глазного яблока приобретает коричневый цвет, а роговица мутнеет. На сетчатке глазного дна отмечается пятно тёмно-красного цвета.
Происходит дисфункция нервной системы, и развитие ребёнка отстаёт. Он не держит голову, не умеет переворачиваться и не интересуется игрушками. Повышается мышечный тонус конечностей, приводя к слабости мышц и изменению сухожильных рефлексов. Кроха теряет остроту зрения, слух, начинаются приступы эпилепсии.
Когда патология достигает своего пика, ребёнок практически не реагирует на внешние раздражители и становится вялым. Нарушается глотание, дыхание и кровообращение.
Из постоянно открытого рта непрерывно течёт слюна. Иногда наблюдается внезапное повышение температуры. Организм, который подвержен этому заболеванию, с течением времени истощается, и больной умирает к 4 году жизни.
Признаки висцеральной формы
Висцеральная форма относится к более умеренному типу с хроническим течением патологических процессов и более благоприятным прогнозом. Основные проявления болезни начинаются позже, чем при классической форме. Нервная система не затрагивается, поэтому интеллектуальные способности ребёнка довольно высокие. Селезёнка и печень малыша обычно увеличиваются к 2−6 году жизни. Поражения печени нарушают свёртываемость крови, появляется кровоточивость, а затем и анемия. Кожные покровы и белки глаз у детей с болезнью Ниманна-Пика приобретают жёлтый окрас.
Функционирование желудочно-кишечного тракта также нарушается, все чаще происходит рвота и диарея. Ребёнок постоянно жалуется на тупые боли в животе, который увеличен в размерах, но не так выражено, как при первом типе. Из-за снижения иммунитета случаются инфекции дыхательных путей.
Как правило, продолжительность жизни таких пациентов гораздо больше, и они нередко доживают до взрослого состояния, а иногда и до старости.
Проявление типа С
Признаки патологии этого типа проявляются в течение первых лет жизни ребёнка. Вначале наступает поражение внутренних органов: печени, селезёнки, лимфоузлов, которые, как обычно, увеличиваются в размерах и становятся болезненными. Пациент также ощущает ноющие боли в животе, часто страдает воспалением лёгких. Желтеет кожа. На глазном дне заметно характерное пятно красного цвета. Движение глаз несогласованно.
Поражаются не только внутренние органы, но и центральная нервная система. Больные начинают отставать от своих сверстников не только в физическом, но и психическом развитии. С дальнейшим прогрессированием болезни дети обычно теряют приобретённые навыки и умения. К примеру, речь ребёнка нарушается и становится невнятной, хотя он уже научился хорошо разговаривать.
У таких детей отмечается снижение успеваемости из-за возникающих проблем с памятью и мышлением. Они замкнуты, эмоционально нестабильны.
Постепенно теряется координация, движение конечностей становится невозможно контролировать, ощущается их дрожание. Учащаются припадки эпилепсии, развивается слабоумие. Клетки нервной системы быстро поражаются генетическим заболеванием, что вызывает необратимые нарушения, которые несовместимы с жизнью. Симптомы болезни Ниманна-Пика типа С наиболее интенсивно проявляются в возрасте от 15 до 18 лет, в этом же возрасте пациент чаще всего и умирает.
Лечение заболевания
При появлении начальных симптомов болезни, а также при обнаружении отставания малыша в развитии следует срочно обратиться к специалисту. При подозрении на патологию, связанную с генетикой, доктор назначит биопсию кожи, увеличенных лимфатических узлов, печени и селезёнки, пункцию костного мозга, расширенный анализ крови и генетическое обследование. В некоторых случаях заболевание можно диагностировать и у плода, для чего исследуют частицу плаценты и околоплодную жидкость.
В зависимости от тяжести протекания патологии и её формы врач назначает терапию, которая уменьшит страдания пациента. Она включает лекарственные средства, положительно воздействующие на работу центральной нервной системы, комплексы витаминов.
Для поддержания функционирования органов, которые были поражены болезнью, в тяжёлых случаях проводят процедуру переливания крови. Больному рекомендуют принимать противодиарейные, противосудорожные препараты, антидепрессанты, антибиотики и лекарственные средства, расширяющие бронхи при возникновении осложнений дыхательной системы.
Для того чтобы замедлить прогрессирование генетической болезни, показан приём препарата Миглустат. Лекарственное средство позволяет облегчить симптоматику и значительно продлить жизнь. Положительный эффект достигается после длительного применения, который составляет не меньше 6−12 месяцев.
Больным назначается диетическое питание. В рационе ограничивается употребление кукурузы, картофеля и чёрного хлеба. Полностью под запретом:
кисломолочные и молочные продукты;- рис;
- все сладости и варенье;
- огурцы;
- газированные напитки;
- бобовые культуры;
- капуста;
- белый хлеб.
Можно принимать в пищу мясо, яйца, гречку и морепродукты, все овощи, не находящиеся в списке запрещённых. Сладости заменяют на мёд или фруктозу.
Медики не имеют единого мнения по поводу диеты. Одни склоняются, что правильное питание — это основа лечения болезни, другие считают, что диета абсолютно бессильна и не может помочь при генетическом нарушении. Её соблюдение не принесёт ребёнку облегчения, а лишь добавит дополнительных мучений.
При синдроме Ниманна-Пика прогноз практически всегда неблагоприятный. К сожалению, эта болезнь не поддаётся лечению. Больные при типе А погибают в детском возрасте, а при типах В и С редко доживают до тридцатилетнего возраста. Методов профилактики также не существует. Если в семье будущих родителей были диагностированы случаи этой патологии, то перед зачатием необходимо обязательно посетить врача-генетика. Вероятность рождения малыша с этой генетической болезнью после связи между близкородными людьми значительно повышается.
Загрузка...
